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Estudos de associação genética tipo caso-controlo

Estudos de associação genética têm sido realizados num contexto caso-controlo para identificação das determinantes genéticas de um certo fenótipo. Diferenças significativas nas frequências alélicas ou genotípicas entre casos (indivíduos afetados) e controlos (indivíduos não afetados) são tidas como evidências para a associação destes factores com a característica fenotípica sob estudo.

Estes estudos têm sido amplamente utilizados para melhor entender a patogénese genética de determinadas doenças afim de melhorar as estratégias preventivas, meios de diagnóstico e terapias. Este tipo de estudos têm sido também, cada vez mais, aplicados na identificação de marcadores genéticos para selecionar animais ou plantas (MAS, seleção assistida por marcadores), através dos quais uma característica de interesse (por exemplo, produtividade, resistência a doenças, tolerância a stress abiótico) pode ser selecionada.

Um estudo de associação foi realizado, com o nosso sistema de genotipagem TaqMan OpenArray, por discriminação alélica de 741 SNPs de 51 genes candidatos em 266 amostras de DNA correspondentes a dois grupos de indivíduos com características fenotípicas opostas.

No que respeita às amostras de DNA, 98.1% foram genotipadas com a qualidade requerida e um “call rate” médio de 98%. Em relação aos ensaios de genotipagem, 96.6% apresentaram a qualidade desejável sendo então considerados para a análise de associação de risco. Diferenças significativas nas frequências genotípicas nos casos em comparação com os controlos foram observadas para vários SNPs, em dois dos genes analisados​​, constituindo uma forte evidência para a sua associação com a característica fenotípica em estudo.

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