EXOMELOUPE

ExomeLoupe é uma pipeline para a detecção e anotação de alterações em exomas humanos sequenciados na plataforma Ion Proton.

ExomeLoupe detecta alterações nos exomas humanos sequenciados no Ion Proton com o Torrent Suite e filtra as alterações para reter aquelas com maior grau de confiança. A anotação das alterações é efectuada com a framework GEMINI. Os resultados finais são organizados numa base de dados.

ExomeLoupeViewer é um GUI (graphical user interface) para a análise de exomas. O utilizador pode filtrar as alterações por gene, genótipo, anotação estrutural, efeitos das alterações, polimorfismos conhecidos, frequências populacionais, fenótipo ou regiões reguladoras.